请问各位，为什么有时候检测没有基因突变，盲试却有效呢？

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请问各位，为什么有时候检测没有基因突变，盲试却有效呢？能解释下这是什么原因吗？

ylxcool · 发表于 2019-3-9 20:17:14

检测手段有局限性，肿瘤异质性造成穿刺活检位置没有代表性，有未知的有效靶点等等

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生命不息999 · 发表于 2019-3-9 22:16:41

https://www.sohu.com/a/120789524_234398

森木 · 发表于 2019-3-9 22:47:18

基因检测技术有限不一定准，尤其是用血做的，很容易出现假阴性。

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母安 · 发表于 2019-3-10 02:11:39

转：
基因突变阴性而口服靶向药物有效的病人，确实有，但概率是比较低的，有时候临床碰到一个两个，感觉有点买彩票中奖的感觉，小概率事件。这其中的原因是多方面的，1.可能是检测的不准确，现在基因检测公司多如牛毛，良莠不齐，技术上相差是很大的，而且相比较而言，术后标本进行检测准确率要高于血液标本，而有些患者无法获取标本或者图省事采用血液标本检测，这时候有可能会出现假阴性的结果，假阴性就是说本来存在EGFR基因突变，但是没有测出来。2.EGFR基因没有突变，但是存在EGFR蛋白高表达，即EGFR蛋白数量增多了，驱动肿瘤的发生。这个时候使用小分子酪氨酸酶抑制剂类靶向药物也是有效的。3.还有一种情况，也是发生率比较高的情况，我们做肿瘤诊断时所取得的标本一般只能占肿瘤的一小部分（尤其是肺穿刺），可能这一小部分没有突变，但剩下的肿瘤部分有基因突变。