求助求助:妈妈的基因检测结果,EGFR无突变,有扩增
本帖最后由 Freising_2018 于 2025-2-25 13:11 编辑请版主帮忙@一下大神们,帮忙出一下注意。
妈妈65岁,2025年1月发现肺上有结节2cm大小,医生推荐做增强CT和血液检测等一系列检测。
血液检测结果发现CEA49.9 ng/ml,参考是值0-5 ng/ml。
增强CT等没有发现远处转移,淋巴结也没有看到明显的异常,医生判断可以做手术。
2025年2月9日在陕西唐都医院做了胸腔镜手术。
手术做了肺叶切除,术中冰冻切片检测是肺腺癌。
术后病理分期为IIIA期,T2N2M0。
基因检测结果出来了,似乎我们遇到了最坏的情况。
现在不知道怎么办了,请大家帮忙给一些意见。非常感谢!
具体的检测结果如下:
1)病理检测结果如下:
2)术后根据唐都医院医生的建议,选择了他们认可的唯一检测公司,嘉兴允英进行基因检测。
选择了“52基因套餐”:靶向基因23个,化疗基因29个,免疫PDL1。
基因检测结果如下:
a)靶向用药信息总结:有用的突变没有,EGFR基因是扩增,不是突变。
b)具体每个基因的检测结果如下:
MET基因有一个突变位点,H633L,633位的组氨酸H突变为亮氨酸L,查了文献,没有这个位置突变的研究。
c)针对化疗相关基因的总结整理。
PD-L1的检测结果如下:PD-L1的IHC结果,TPS含量大约为5%。
求各位大神给与指导帮助,
1)我妈妈可以做靶向治疗吗?
2)后续的治疗方案和步骤大概怎么样子?
3)我妈妈这种情况,如果我们想尽量长的延长生存期,如何治疗呢?
非常非常感谢! 基因检测报告提示可以用阿法替尼。 听说扩增可以用阿法替尼 彩虹!! 发表于 2025-2-25 08:36
基因检测报告提示可以用阿法替尼。
谢谢您的回复。
我的理解是,靶向治疗的前提是EGFR有基因突变,才能有好的治疗效果。
我妈妈的EGFR没有基因突变,是基因含量增加了,EGFR扩增,不知道是否可用。
这个报告是公司提供的,只有借鉴意义。 @阳光~ @申医生 @地狱老师
各位大神,麻烦大家帮忙看一下。
还想问一下,基因检测结果我有些不死心,想再测一次,必要性大吗? 条件允许,再做一次,基因检测存在一定的异质性,就是同一块肿瘤组织,边缘地带和中间地带,突变很有可能不一样的,初诊概率偏低一些,不过换我可能还是会做一次的,论坛就有合作的很便宜,再次基因检测还是egfr扩增,那就用阿法就行,这个也是很不错的药,这个分期不用太担心。 阳光~ 发表于 2025-2-25 10:18
条件允许,再做一次,基因检测存在一定的异质性,就是同一块肿瘤组织,边缘地带和中间地带,突变很有可能不 ...
谢谢阳光大神~
我正想问呢,看到论坛里面有合作检测公司,想再试一次,我不甘心,也不愿意相信没有突变。
非常感谢您的回复,后续可能还会有很多问题要请教,感谢! Freising_2018 发表于 2025-02-25 10:20
谢谢阳光大神~
我正想问呢,看到论坛里面有合作检测公司,想再试一次,我不甘心,也不愿意相信没有突变。
非常感谢您的回复,后续可能还会有很多问题要请教,感谢!
不客气呀,出来新的报告再发出来,再一起研究一下,希望有好的靶点 阳光~ 发表于 2025-2-25 10:22
不客气呀,出来新的报告再发出来,再一起研究一下,希望有好的靶点
阳光大神,可否加一下您的论坛好友,感谢感谢! Freising_2018 发表于 2025-02-25 10:22
阳光大神,可否加一下您的论坛好友,感谢感谢!
肯定可以呀